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Questions / Réponses Qu'est ce que la Dystonie?


Qu'est ce que la Dystonie?

La dystonie est une pathologie neurologique rare caractérisée par des contractions musculaires involontaires, responsables de postures et mouvements anormaux.Les aspects cliniques ainsi que les causes des dystonies sont très nombreux. Classiquement, selon l'étiologie, on distingue 2 grands groupes :

  • Les dystonies primaires où la seule anomalie clinique est la présence de postures ou mouvements anormaux.
  • Les dystonies secondaires qui associent à la dystonie d'autres signes neurologiques et extra-neurologiques.

Les dystonies primaires débutent le plus souvent dans l'enfance, par une atteinte focale (pied ou membre supérieur) suivie d'une extension des symptômes en quelques années. Pour certaines dystonies primaires, des mutations génétiques ont été retrouvées (dystonie DYT 1, dystonie DYT 11...). Pour les autres dystonies primaires, l'origine génétique de la maladie ne peut pas être écartée même si aucune mutation génétique n'a été mise en évidence. Les dystonies secondaires peuvent être d'origines très diverses: métaboliques, médicamenteuses, post-infectieuses, vasculaires, post-anoxiques, tumorales, etc...

Les résultats obtenus par la stimulation cérébrale sont supérieurs dans le groupe des dystonies primaires. Si pour les dystonies primaires la récupération fonctionnelle peut être complète permettant de retrouver une vie normale, pour les dystonies secondaires, la récupération motrice dépend de l'atteinte neurologique déterminée par la maladie en cause. Les résultats obtenus sont moins bons dans cette classe mais parfois trés intéressants lorsqu'aucun autre traitement n'est disponible. En particulier, nous avons pu obtenir une amélioration des contractures douloureuses, des troubles de la déglutition (permettant une reprise de l'alimentation normale) et par cela une amélioration de la qualité de vie des patients opérés.

Traitements existants

Les traitements médicaux existant actuellement pour tenter de traiter les dystonies ont pour but de diminuer les mouvements anormaux, les contractures et les douleurs. Pourtant, les médicaments proposés n'ont le plus souvent qu'un effet partiel et transitoire.

De nombreux essais thérapeutiques ont été réalisés : anticholinergiques, benzodiazépines, neuroleptiques, lévodopa, bromocriptine, baclofène. Certains peuvent permettre une amélioration partielle mais transitoire de la symptomatologie. Néanmoins, la DGP se caractérise par sa pharmacorésistance, quelles que soient les associations thérapeutiques mises en place. Par ailleurs, ces divers traitements sont souvent mal tolérés chez l'enfant et s'accompagnent de nombreux effets secondaires.

De très rares tentatives thérapeutiques chirurgicales ont été rapportées. Il s'agissait de thermolésions des noyaux gris centraux. Elles consistent à détruire par la chaleur les cellules nerveuses supposées responsables de la maladie. Elles sont destructives et irreversibles.

Les thermolésions thalamiques bilatérales se sont le plus souvent avérées décevantes, les améliorations ne dépassant pas quelques mois et elles étaient grevées d'un taux important de complications cognitives, parfois de séquelles paralytiques. Dans les thermolésions pallidales, une amélioration fonctionnelle intéressante a été rapportée mais s'est avérée transitoire. Ces interventions étaient réalisées à Montpellier il y a 30 ans, comme dans d'autres centres français et ont été abandonnées.

En 1996, l'équipe de Neurochirurgie du CHU de Montpellier réalise pour la première fois l'implantation stéréotaxique d'électrodes de stimulation des globus pallidus internes chez une enfant atteinte d'une forme gravissime de dystonie généralisée. Il s'agit d'un traitement neurochirugical conservateur, réversible, dont la sécurité a été prouvée dans d'autres indications. Depuis cette date, près de 400 patients ont pu bénéficier de ce traitement avec, dans la plupart des cas, une amélioration spectaculaire de la symptomatologie dystonique.

Les avantages liés à cette intervention sont nombreux :

  • elle n'occasionne pas de dommage définitif dans un cerveau d'enfant en pleine croissance
  • elle permet une adaptation du courant électrique (paramètres de la stimulation) à l'intensité des symptômes et aux besoins de l'individu
  • elle est totalement réversible en cas d'échec
  • la mise en place des électrodes et des stimulateurs comporte moins de risques que la pallidotomie

Le protocole chirurgical d'implantation bilatérale d'électrodes de stimulation est original car réalisé sous anesthésie générale, en condition stéréotaxique et par visée directe des globus pallidus internes en IRM (cadre de Leksell). Cette technique est particulièrement adaptée à l'enfant et à des patients agités en permanence de mouvements anormaux. Elle permet de supprimer les enregistrements électrophysiologiques et la ventriculographie généralement utilisés, et de diminuer ainsi les risques opératoires liés aux trajectoires multiples (morbidité intraopératoire de 0% sur 140 électrodes). Elle permet de plus de réduire considérablement la durée opératoire.

Intervention chirurgicale

La stimulation électrique continue est réalisée grâce à deux électrodes (une à droite, l'autre à gauche), implantées très précisément par neurochirurgie stéréotaxique dans le cerveau et reliées à des stimulateurs (piles) implantés sous la peau. Chaque électrode est constituée de 4 contacts. L'implantation est réalisée sous anesthésie générale et la structure visée est le pallidum interne. Il s'agit d'une structure de quelques millimètres, appartenant à un groupe de noyaux contrôlant entre autres fonctions, la motricité, situés à la face inférieure du cerveau.

système de stimulation
le stimulateur
scanner montrant le stimulateur implanté
Système de stimulation : électrodes, cables, stimulateurs, qui dans notre cas sont implantés sous la peau de l'abdomen.

Chez un individu présentant des mouvements incessants, il n'est pas envisageable de réaliser cette chirurgie sous anesthésie locale, comme cela est fait chez les patients parkinsonniens.

L'intervention est réalisée sous anesthésie générale au moyen d'un appareil de repérage fixé sur la tête (cadre stéréotaxique de Leksell), qui permet d'atteindre avec une grande précision les structures cérébrales préalablement repérées en imagerie par résonance magnétique (IRM). La première intervention, l'implantation des électrodes dure environ six heures et est composée de plusieurs étapes :

1 : Mise en place du cadre de Leksell au bloc opératoire sous anesthésie générale (~1 heure)

image du cadre de lexsell
Cadre de Leksell

2 : Acquisition des images IRM et calcul des cibles et trajectoires (~2 heures)

IRM préopératoire
Image IRM préopératoire

3 : Retour au bloc opératoire et implantation des deux électrodes (~2 heures)

les deux électrodes avec les quatre plots
les deux électrodes avec les quatre plots
les deux électrodes avec les quatre plots
Les deux électrodes avec les quatre plots

4 : Contrôle de la position des électrodes et d'absence de complication par IRM postopératoire immédiate effectuée avec le cadre stéréotaxique encore en place (~30 minutes)

image IRM postopératoire
Image IRM postopératoire

5 : Retour au bloc opératoire pour enlever le cadre de Leksell (~30 minutes)

6 : Transfert en salle de réveil

Quelques jours plus tard, les stimulateurs sont implantés sous la peau sous anesthésie générale. Chez l'enfant, le diamètre des piles (cinq centimètres) est important, et elles sont positionnées sous la peau de l'abdomen. Les paramètres de stimulation sont ensuite modulés en fonction de leur efficacité et de l'évolution du patient grâce à un appareil de réglage transcutané externe, de manière à trouver la combinaison permettant un effet optimal.

Par télémétrie, le stimulateur est programmé avec les paramètres de stimulation choisis par le médecin à l'aide d'une console de programmation (Photo: Medtronic) c'est-à-dire la fréquence et la durée de stimulation, l'amplitude en Volt et la configuration des électrodes. Chaque électrode possède quatre plots qui peuvent être utilisés indépendamment ou simultanément suivant les besoins de chaque patient.

malette de programmation
Console de programmation (Photo: Medtronic)

L'effet de la stimulation n'est pas immédiat, l'amélioration n'est observée qu'après un temps d'une semaine jusqu'à plusieurs mois. Durant cette période d'hospitalisation, différents paramètres de stimulation sont testés. La stimulation étant réalisée sur un mode continu, les stimulateurs doivent être remplacés avec une fréquence variable (~ une fois tous les trois ans). La création d'un stimulateur rechargeable est à l'étude actuellement.