Questions fréquentes

Comment savoir si la maladie est génétique ou pas ? Les autres membres de la famille vont-ils l'avoir ou pas ?
Bien que l'origine génétique soit suspectée dans la plupart des dystonies, très peu de mutations ont été identifiées à l'heure actuelle (4 maladies sont identifiables en routine). Lorsque l'histoire du patient oriente vers une maladie donnée et si les analyses n'ont pas été effectuées auparavant, nous procédons lors du bilan pré-chirurgical à un prélèvement sanguin qui sera analysé dans un laboratoire génétique en France ou à l'étranger, et qui déterminera s'il existe une origine génétique. Si les autres membres de la famille s'interrogent sur les risques d'avoir la maladie connue, ils sont orientés vers la Consultation de Conseil Génétique qui décide des examens à effectuer en fonction de chaque situation.
Quel est le coût du traitement et qui l'assure ?
Le coût du traitement s'élève à environ 30 000 €. Cela comprend uniquement le coût du matériel pour l'opération (électrodes et stimulateurs). Les frais hospitaliers ne sont pas compris. A ceci s'ajoute le coût des stimulateurs qui doivent être changés lorsqu'ils arrivent en fin de vie. Cette somme ainsi que les frais d'hospitalisation sont intégralement pris en charge par la Sécurité sociale en France mais il existe un quota de malades à opérer par an. Le CHU de Montpellier prends en charge un certain nombre de patients chaque année pour permettre de traiter les patients les plus graves. Pour les étrangers, le coût du traitement ainsi que les frais d'hospitalisation sont à prendre en charge par le patient ou le pays concerné.
Quel est le pronostic après l'opération pour les différents types de dystonie ?
Les résultats obtenus par la stimulation cérébrale sont supérieurs dans le groupe des dystonies primaires (78% d'amélioration sur l'échelle de côtation des dystonies à 2 ans de recul postopératoire). Pour les dystonies primaires, la récupération fonctionnelle est quasi complète et permet de retrouver une vie normale. Pour les dystonies secondaires, chaque cas doit être envisagé séparémment dans la mesure où il s'agit de nombreuses maladies trés différentes. Nous avons pu obtenir des améliorations des contractures douloureuses et des troubles de déglutition permettant une reprise de l'alimentation normale et ainsi une amélioration de la qualité de vie.
Quelle est la durée de l'hospitalisation et de la réponse à la stimulation ?
La durée d'hospitalisation est de 3 à 4 semaines environ. Cette durée varie en fonction de l'état et de l'amélioration clinique du patient après l'intervention. La réponse à la stimulation est très variable pour chaque patient. Certains sortent de l'hôpital et se sont déjà beaucoup améliorés, d'autres mettent un peu plus de temps. L'effet de la stimulation sur le patient est jugé aprés 6 semaines et peut se compléter jusqu'à 3 ans après l'opération.
Comment vont-ils vivre avec le matériel implanté ? (téléphone portable, sport, ...)
Le matériel implanté ne change en rien la vie quotidienne. Rapidement, après l'opération, tous les patients oublient leur matériel, et sont plus attentifs aux changements qu'ils observent. Ils peuvent vivre normalement : utiliser un téléphone portable, faire du sport tant que cela reste raisonnable (pas de sports violents), aller dans des magasins...
Comment les patients perçoivent les changements de leur état clinique ?
Au début, les patients sont surpris par les améliorations de leur état clinique. Ils sont très attentifs au moindre changement. Certains s'habituent tout de suite, d'autres ont plus de mal à accepter leurs changements car ils ont vécu longtemps avec un handicap et/ou des douleurs. Finalement, aprés une période d'adaptation, l'amélioration obtenue est vécue de façon très positive.
Combien de temps durent les stimulateurs ? Comment les changer ?
Les stimulateurs ont une durée de vie variant entre 2 et 4 ans. Ce temps varie en fonction de l'intensité de la stimulation délivrée. Lorsque les stimulateurs sont en fin de vie, le patient revient à l'hôpital très rapidement, et on procède à une nouvelle intervention chirurgicale où l'on change simplement les stimulateurs au niveau de l'abdomen. Aussitôt après, la stimulation est redémarrée.
Comment savoir si les stimulateurs sont en fin de vie ?
Lorsque les stimulateurs sont en fin de vie, tous les symptômes dystoniques recommencent à apparaître.
Une maternité est-elle envisageable chez une patiente stimulée ?
Le matériel de stimulation est tout à fait compatible avec une grossesse. La décision de procréation dépend donc plus du contexte médical, génétique et neurologique que de la présence de matériel.
S'agit-il d'un traitement à vie ?
Il s'agit effectivement d'un traitement à vie.